2022年1月3日，由中國人民解放軍總醫(yī)院婦產(chǎn)醫(yī)學部盧彥平教授牽頭的國家重點研發(fā)計劃“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點專項——“單基因病擴展性攜帶者篩查新技術(shù)研發(fā)臨床應用評估及救助體系構(gòu)建”項目啟動會，采取線上線下結(jié)合的方式順利召開！
本項目為2021年度國家重點研發(fā)計劃“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點專項項目，聯(lián)合全國不同區(qū)域的15家出生缺陷防控優(yōu)勢單位共同參與項目研發(fā)。作為此重點專項項目參與單位之一，博圣生物總裁張民、副總裁兼研發(fā)總監(jiān)肖銳博士參與了本次啟動會。
啟動會上，課題首席專家盧彥平教授介紹了項目整體執(zhí)行情況，包括項目研究背景、項目實施計劃等。我國是出生缺陷高發(fā)國家，其中單基因病比例高達22.2%，大多數(shù)單基因隱性遺傳病可致死、致畸或致殘，大部分缺乏有效的治療方法，給家庭和社會帶來沉重的負擔。目前明確的單基因病已超過8000種，綜合發(fā)病率約為1/100，遠高于我國唐氏綜合癥的發(fā)病率（1/600~1/800）。在群體中將表型正常的攜帶者篩出，對其進行風險評估和生育指導，可從源頭上阻斷單基因病的發(fā)生。
盧彥平教授
關(guān)于攜帶者篩查（ECS）
攜帶者篩查(Expanded Carrier Screening, ECS)國家重點項目的進行將構(gòu)建國內(nèi)首個最大單基因病篩查數(shù)據(jù)庫集，建立ECS實驗室整體解決方案，創(chuàng)新開發(fā)自動化數(shù)據(jù)分析、解讀系統(tǒng)，形成適合我國國情的ECS臨床應用模式，首次建立ECS遺傳咨詢和質(zhì)量評估體系，建立基層轉(zhuǎn)會診模式實現(xiàn)防控關(guān)口前移，切實降低出生缺陷發(fā)生率。
ECS在國內(nèi)越來越受重視，但臨床應用仍處于起步階段。如何實現(xiàn)ECS的臨床效用是臨床高度關(guān)注的問題。確定ECS應篩查哪些疾病及基因是實現(xiàn)其臨床效用的第一步。檢測技術(shù)的發(fā)展極大地降低了增加檢測基因數(shù)目的難度和費用，ECS可同時檢測上百甚至數(shù)千個基因。在篩選ECS檢測疾病時，應制定疾病嚴重程度的評價標準、基因-疾病關(guān)聯(lián)水平的評估標準、確定相對合理的攜帶率閾值，并將臨床檢測成本效益納入考量范圍。為保證實際臨床效用，應謹慎地選擇篩查疾病的病種及數(shù)目。
隨著“三孩時代”的來臨，高齡產(chǎn)婦的增加，環(huán)境和生活方式的改變，未來出生缺陷所構(gòu)成的醫(yī)療和社會負擔將不斷加大。預防性篩查將成為減少出生缺陷的重要手段，尤其是孕前/產(chǎn)前擴展性攜帶者篩查是針對出生缺陷產(chǎn)生源頭的預防手段，能有效預防單基因病的首次發(fā)生，從而更有效地降低出生缺陷。
博圣生物以“讓每一位母親享受幸福”為使命，作為出生缺陷防治行業(yè)的開拓者和引領(lǐng)者，在“十四五”開局之際，積極與科研機構(gòu)及醫(yī)院合作，推動多中心研究，在產(chǎn)篩和新篩領(lǐng)域不斷投入研發(fā)力量。博圣生物也將不遺余力，與各方一起努力推進攜帶者篩查在國內(nèi)的應用和發(fā)展，讓更多婦幼人群受益！
