脊髓性肌萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy，簡(jiǎn)稱(chēng)SMA）是一種嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳神經(jīng)肌肉疾病，也是導(dǎo)致2歲以下嬰幼兒死亡的主要遺傳原因之一。近年來(lái)，隨著基因檢測(cè)技術(shù)的迅猛發(fā)展和治療藥物的突破性進(jìn)展，SMA早期篩查體系的構(gòu)建及治療干預(yù)時(shí)效性的精準(zhǔn)把控已成為重要的研究方向。
為推動(dòng)湖北省SMA新生兒篩查的普及與規(guī)范化，2025年5月9日，由湖北省婦幼保健院主辦、浙江博圣生物技術(shù)股份有限公司參與承辦的“SMA新生兒基因篩查學(xué)術(shù)研討會(huì)”在武漢市圓滿(mǎn)召開(kāi)。本次會(huì)議匯聚了省內(nèi)外新生兒篩查領(lǐng)域的專(zhuān)家學(xué)者，共同就SMA的篩查技術(shù)、臨床應(yīng)用、疾病診療及未來(lái)發(fā)展方向進(jìn)行了深入探討。
大會(huì)特別邀請(qǐng)湖北省婦幼保健院王玉紅主任、宋婕萍主任、陳利娟主任，濟(jì)寧市婦女兒童醫(yī)院陳西貴主任，荊州市婦幼保健院薛露曦主任，分別就新生兒SMA篩查現(xiàn)狀及展望、SMA基因篩查進(jìn)展及臨床應(yīng)用、SMA早期干預(yù)與治療策略、新生兒脊髓性肌萎縮癥（SMA）篩查項(xiàng)目管理，以及荊州市SMA新生兒基因篩查項(xiàng)目開(kāi)展情況等議題，進(jìn)行了精彩的講座。
隨后，在圓桌討論環(huán)節(jié)，襄陽(yáng)市婦幼保健院王露院長(zhǎng)、宜昌市婦幼保健院黃秦潔主任、濟(jì)寧市婦女兒童醫(yī)院陳西貴主任、黃岡市婦幼保健院陶磊主任、湖北省婦幼保健院陳利娟主任，就如何提升本地SMA三級(jí)防控能力、如何看待SMA篩查對(duì)新生兒疾病篩查中心發(fā)展的意義，以及如何打通SMA患兒診斷、治療與康復(fù)的全鏈條閉環(huán)管理等問(wèn)題，展開(kāi)了熱烈而深入的探討。
會(huì)議亮點(diǎn)回顧
SMA篩查的重要意義：與會(huì)專(zhuān)家一致認(rèn)為，SMA是一種嚴(yán)重的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，早篩早診早干預(yù)是改善患兒預(yù)后、提高生活質(zhì)量的關(guān)鍵。通過(guò)新生兒基因篩查，可以有效降低疾病對(duì)家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)。
前沿技術(shù)分享：會(huì)議中，多位專(zhuān)家就SMA篩查的技術(shù)進(jìn)展、SMA三級(jí)預(yù)防的臨床應(yīng)用、SMA早期干預(yù)策略及治療方案進(jìn)行了詳細(xì)解讀，為臨床實(shí)踐提供了科學(xué)指導(dǎo)。
提高群眾認(rèn)知：會(huì)議還呼吁加強(qiáng)公眾對(duì)SMA及其他罕見(jiàn)病的認(rèn)知，推動(dòng)基因檢測(cè)技術(shù)的普及和相關(guān)惠民政策的落實(shí)。通過(guò)多方合力，罕見(jiàn)病將不再“罕見(jiàn)”，患兒及其家庭也將獲得更多希望和支持。
政策與實(shí)踐結(jié)合：本次研討會(huì)還探討了SMA篩查納入新生兒篩查體系的可能性，SMA新生兒篩查的成功推廣將為罕見(jiàn)病管理體系的完善提供重要參考，為未來(lái)政策的制定和實(shí)施提供切實(shí)依據(jù)。
SMA新生兒基因篩查學(xué)術(shù)研討會(huì)的召開(kāi)，我們進(jìn)一步明確了SMA新生兒篩查的重要性及實(shí)施路徑。不僅為SMA患兒及其家庭帶來(lái)了新的希望，也為SMA的三級(jí)防控和管理提供了重要指導(dǎo)。通過(guò)早期篩查、精準(zhǔn)診斷和及時(shí)治療，SMA患兒的預(yù)后將得到顯著改善，更多家庭將免于罕見(jiàn)病的困擾。讓我們共同努力，推動(dòng)SMA新生兒基因篩查的普及與應(yīng)用，為每一個(gè)生命保駕護(hù)航！
感謝所有參會(huì)嘉賓、學(xué)者及工作人員的積極參與與支持！讓我們共同期待下一次學(xué)術(shù)交流的盛況，為新生兒健康事業(yè)貢獻(xiàn)力量！
