2025年5月15-18日，由中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會新生兒遺傳代謝病篩查學(xué)組和安徽省婦幼保健協(xié)會主辦，安徽省婦女兒童保健中心和浙江省新生兒疾病篩查中心協(xié)辦的第十一屆全國新生兒疾病篩查新進展學(xué)術(shù)研討會在安徽省池州市順利召開。
本次會議以"創(chuàng)新驅(qū)動、嚴謹求實"為主題，聚焦新生兒疾病篩查領(lǐng)域的最新發(fā)展，內(nèi)容主要涵蓋三大核心議題：
■ 國際經(jīng)驗交流與未來展望；
■ 遺傳代謝病治療新進展，包括臨床基因治療和藥食同源干預(yù)技術(shù)等；
■ 新生兒疾病篩查新病種實踐，重點探討新生兒基因篩查、溶酶體貯積癥篩查、SCID篩查、SMA篩查等前沿技術(shù)應(yīng)用。
會議通過系列精彩學(xué)術(shù)報告，為新生兒疾病篩查領(lǐng)域繪制了創(chuàng)新發(fā)展藍圖。
會議精彩呈現(xiàn)
在大會開幕式環(huán)節(jié)，新生兒遺傳代謝病篩查學(xué)組組長趙正言教授即興創(chuàng)作《杏林護新陽》一詩，獻給第十一屆全國新生兒疾病篩查學(xué)術(shù)大會及全體同仁：
《杏林護新陽》
基因細雨潤兒康，杏林群英聚皖江
掃碼攻堅千道坎，導(dǎo)航破曉萬重窗
青囊妙解先天困，白甲輕拂后顧傷
最是池州春好處，笑迎朝陽護新光
趙教授以詩寄情，更以遠見卓識提出中國未來新篩發(fā)展的七點啟示：
· 以省為單位的集中篩查是今后必然趨勢；
· 新生兒疾病篩查需要強大兒科的臨床支持是現(xiàn)實和未來的要求；
· 生化聯(lián)合基因篩查是新生兒疾病篩查的必然趨勢；
· 高通量測序技術(shù)結(jié)合AI將會更精準、方便、廉價服務(wù)于遺傳代謝病及罕見病篩查；
· 從個體基因檢測到所有新生兒都得到基因篩查；
· 遺傳病檢測、生物信息分析、遺傳病診斷、治療、遺傳咨詢醫(yī)學(xué)人才隊伍的建設(shè)將決定新篩中心未來的地位與發(fā)展；
· 多學(xué)組篩查（基因組學(xué)、蛋白組學(xué)、代謝組學(xué)）將為新生兒疾病篩查帶來無限希望。
來自國際新生兒疾病篩查學(xué)會（ISNS）的Dianne Webster教授與Carmencita D.Padilla教授分別就新生兒質(zhì)量監(jiān)測體系構(gòu)建和基因篩查技術(shù)應(yīng)用兩大方向，為國內(nèi)從業(yè)者分享了國際前沿動態(tài)與實踐經(jīng)驗。
博圣生物衛(wèi)星會
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院的吳鼎文教授分享了《浙江省新生兒基因篩查的臨床實踐》。
浙江省新生兒疾病篩查中心以現(xiàn)有新篩運行網(wǎng)絡(luò)為基礎(chǔ)，建立了可推廣的“多病種基因篩查聯(lián)合生化篩查的一體化模式”，在浙江省內(nèi)開展80余種疾病的新生兒基因篩查，已早期發(fā)現(xiàn)有價值的病例100余例。
